AI проти медичного хаосу: OpenAI o3 розкрила 18 рідкісних хвороб у дітей

Дослідники з Бостонської дитячої лікарні та Гарвардського університету об'єдналися з OpenAI, щоб переглянути 376 безнадійних випадків рідкісних генетичних хвороб у дітей. Використовуючи модель o3 Deep Research, вони змогли знайти зачіпки для 18 нових діагнозів, що становить майже п'ять відсотків від справжнього медичного тупика.

Система аналізувала анонімні досьє пацієнтів, куди входили симптоми, нотатки лікарів та розшифровки ДНК. Оскільки генетичні бази даних нагадують звалище несистематизованої інформації, штучний інтелект порівнював ці файли, намагаючись зрозуміти, чи була мутація спадковою, чи виникла вперше.

Найкраще технологія показала себе у виявленні раннього психозу (тринадцять відсотків успіху) та порушень розвитку нервової системи (десять відсотків). А от у випадках раптової дитячої смерті модель змогла допомогти лише в одному відсотку випадків.

Найбільш іронічно те, що сім з вісімнадцяти діагнозів фактично лежали на поверхні. Необхідні дані вже були у відкритих базах, але через жахливу сумісність медичного софту лікарі просто не могли звести їх докупи.

В одному з випадків підліткового психозу модель помітила підозрілі прогалини у 22-й хромосомі й припустила відсутність цілого шматочка геному. Ця здогадка про синдром Ді Джорджі повністю підтвердилася після повторного секвенування ДНК.

Схоже, головною перешкодою для порятунку життів є не брак наукових знань, а звичайна бюрократія та несумісність форматів даних. Коли застарілий за мірками кремнієвої долини чат-бот ставить діагнози краще за консиліуми, виникають серйозні питання до ефективності медичної системи.

Джерело: OpenAI